性脂肪营养不良是一种罕见的自主神经系统疾病，它的临床特征表现为脂肪组织的代谢紊乱。此病症以其特有的渐进性过程而命名，它以一种特定的方式进行演变，带给患者独特的症状体验。
该病症在临床和组织学上具有显著的特点，即进行性缓慢、边界清晰，伴随皮下脂肪组织的萎缩或消失。在某些情况下，也可能出现有限的脂肪组织增生和肥大。由于脂肪萎缩的范围不同，性脂肪营养不良可分为局限性脂肪营养不良和全身性脂肪营养不良两种类型。
大多数患者通常在5至10岁之间开始出现症状，女性更为常见。病程进展缓慢，开始时面部或上肢的脂肪组织消失，随后逐渐向下扩展，影响臀部和大腿，呈现出大致对称的分布。这个过程会持续2至6年。患者的面部特征表现为脸颊和颞部两侧凹陷，皮肤松弛，失去正常的弹性。与此脸颊和眼眶周围的脂肪消失，给予患者一种特殊的面部外观。值得注意的是，有些患者的臀部和大腿可能会出现明显的皮下组织增生和肥大，而手和脚往往不受影响。
患者的自主神经功能紊乱表现多样，可能包括脂肪组织消失、特殊肥胖和正常脂肪组织并存等。根据不同的组合方式，可表现出多种类型，如上身正常、下身肥胖等。患者还可能出现皮肤湿度改变、发汗异常、多尿、糖耐量降低等症状。在发病后的5至10年内，症状逐渐稳定。
值得注意的是，患者的肌肉、骨质、毛发、乳腺及汗腺均正常，无肌力障碍。多数患者的体力不受影响，病程进展期间，躯体及精神发育也保持正常。尽管如此，最近的研究报告显示，性脂肪营养不良可能并发霍奇金病、硬皮病等病症。
对于新生儿或婴儿患者，性脂肪营养不良常表现为先天性全身性和多器官病变。除了头部、面部、颈部、躯干和四肢的病变外，还可能伴有高脂血症、糖尿病、肝脾肿大、皮肤色素沉着、心肌肥大等其他症状。
对于性脂肪营养不良的诊断，主要依据皮下脂肪组织消失、肌肉和骨骼正常、活体组织检查等结果进行综合判断。在诊断过程中，医生会根据患者的临床表现、家族病史以及实验室检查结果来做出准确的诊断。
