骨髓纤维化有哪些表现及如何诊断

疾病临床解读

大多数疾病在初期都是悄无声息的，它们在暗中发展，常常在几个月甚至几年后才被患者察觉。对于某种特定疾病，其最常见的症状包括由疲劳、体重减轻和压迫引起的各种感受。从初期的全身状况良好，到逐渐出现的增大、代谢过度和贫血加重症状，再到晚期的出血症状，其临床表现如同一部逐步上演的剧目。

临床表现详述

1. 与肝脏肿大：肿大是此疾病最显著的临床表现，几乎每位患者都会出现。患者可能会自我察觉到左上腹的肿块或在体检时被发现。肿大的程度与病程有关，有观点认为脾肋下每1CM代表一年的病程。患者常感腹部饱满或有压迫感。

2. 全身症状：进入中晚期，患者多表现出疲劳、体重减轻、怕热、出汗等症状。尤其是晚期，消瘦变得尤为明显。食欲也会受到影响，有所下降。

3. 贫血状况：从早期的轻度贫血到晚期面色苍白、疲劳、虚弱，以及体育活动后的气短和心悸等症状，贫血状况随着病程的推进逐渐加重。

4. 出血症状：早期血小板计数可能增加或正常，无出血症状。但随着病情发展，晚期会出现血小板减少，皮肤常见紫癜或瘀斑，甚至可能出现鼻出血。

5. 其他表现：少数患者可能有不明确的骨痛，或因血尿酸增加导致继发性痛风性关节炎。

诊断标准介绍

诊断此疾病需遵循一定的标准：

国内诊断标准明确包括：明显的脾肿大、血象异常、穿刺结果以及组织活检结果等。

血象显示：血红蛋白减少，呈正细胞正色素性贫血；白细胞数量可能正常或增多，少数减少；血小板减少，但也有少数患者血小板显著增加。分类可见幼粒、幼红细胞等。

象：穿刺多为“干抽”，增生多减少，造血细胞明显减少，非造血细胞增多。

组织活检：、纤维细胞明显增生；肝脾则显示髓外造血灶。

其他检查：X线检查约70％显示骨小梁分界消失，呈毛玻璃状；遗传学检查部分患者可见染色体异常。

血清碱性鳞酸酶、乳酸脱氢酶、尿酸、维生素B12等也可能增高。