糖原累积病应该做哪些检查

实验诊断综述

一、生化检查

在生化检查方面，空腹血糖已经降至正常范围（2.24~2.36mmol/L），显示出机体对糖的吸收和利用能力有所改变。乳酸和血糖原含量增加，血脂酸和尿酸值也有所上升，这些指标的变化为疾病的诊断提供了重要线索。

二、白细胞酶的测定

对于Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型病人，白细胞酶的测定或许能提供有价值的诊断信息。这一测试有助于进一步了解病人的生理状况，为治疗方案的制定提供科学依据。

三、糖代谢功能试验

1. 肾上腺素耐量试验：注射肾上腺素后，0.Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型的血糖均无明显升高，这一特点为这些类型的病人提供了独特的诊断标记。

2. 胰高血糖素试验：对于OⅠ、Ⅲ、Ⅳ型患者，血糖反应较低。餐后1~2小时重复此测试，O、Ⅲ型血糖可恢复正常水平，这一变化模式对诊断有重要指导意义。

3. 果糖或半乳糖转化为葡萄糖试验：在负荷果糖或半乳糖的情况下，Ⅰ型葡萄糖不会升高，但乳酸会显著升高，这一特点为Ⅰ型糖尿病的诊断提供了重要线索。

4. 糖耐量试验：呈现典型的糖尿病特征，这一试验是诊断糖尿病的重要手段。

四、组织活检

肌肉组织或肝组织活检是获取糖原定量和酶活性测定的基础数据的有效手段，尽管这一过程对身体有一定损伤。

五、分子生物学检测

葡萄糖-6-磷酸酶（G-6-Pase）基因的研究是当前的热点。G-6-Pase缺乏可导致Ⅰ型糖原累积症（GSD）。该基因位于第17号染色体，全长12.5Kb，包含5个外显子。目前检测到的多种外显子G-6-Pase基因突变中，R83C和Q347X最为常见，约占Ⅰ型GSD的60%。在中国人群中，nt327G→A(R83H)的检测频率最高，其次是nt326G→A(R83C)。G-6-Pase基因第83密码子上的基因CpG似乎是突变的热点。通过PCR结合DNA序列分析或ASO杂交法，可以准确识别88%的Ⅰ型糖原累积症患者的突变等位基因。基因检测避免了侵犯性的组织活检，同时也用于检测和产前诊断。

这一领域的深入研究为疾病的早期诊断、治疗以及预防提供了有力的支持，期待未来能有更多的突破和发现。