在科技日益发展的背景下，关于核T3受体（TRs）的研究逐渐深入，为我们揭示了众多关于发病机制的新视角。回溯至1986年，TRs通过分子生物学方法被成功克隆，自此之后，相关研究进展如雨后春笋般涌现。TRs的缺陷与多种功能障碍紧密相关，其缺陷形式具有多样性。据推测，可能存在两种不同类型的TRs，其中异常的受体能够抑制核T3受体复合物和染色质DNA的合成。
对于患者而言，其淋巴细胞的甲状腺激素Ta结合值处于正常范围，但结合能力却有所下降，这种情况可能指向家庭性生化缺陷，即TRs缺乏必要的蛋白质。部分病人表现出TRs的异常，但并不意味着垂体、肝、肾、心、皮肤等其他靶腺组织没有TRs缺陷。也有可能是因为缺陷并不在受体水平，而是在受体后的信号传导环节。
当前的研究已经深入到基因水平，揭示出发病机制与分子缺陷和基因突变本质密切相关。例如，全身性甲状腺激素不应症的发病率较高，这类患者的受体基因变化主要集中在TRβ上，虽然目前尚未发现TRα基因异常，但已经确认一条等位基因的点突变即可引发本病。多数学者认为，该病多因TRs基因表达障碍引起，属于典型的受体疾病。实验室检查对本病的诊断具有至关重要的作用，这些检测需要在配备分子生物学实验室的条件下进行。
具体的检测项目包括：
1. 甲状腺功能检查是必不可少的，包括T3、T4、FT3、FT4、TSH、TBG以及TRH兴奋试验等。值得注意的是，T3、T4结构正常，且具有免疫活性，但其值可能超过正常值的三倍。
2. PBI值有所升高，而在BMR正常情况下，过氯酸盐试验呈阴性，131Ⅰ碘吸收率则正常或上升。
3. 染色体测定可能会发现异常。
4. DNA、核T3受体（TRs）、基因TRβ、TRα的检测能够更深入地了解病情。尤其是TRβ基因的突变多发生在碱基替换上，主要集中在TRβ的T3结合区中部和羟基端，即外显子6、7、8上。这些突变导致受体和T3的亲和力下降。少数患者是常染色体隐性遗传者，基因分析发现TRβ基因大片缺失。
患者还需要进行一系列其他检查：
1. X线性骨骺检查可能会显示出骨骺发育延迟、点骨骺等骨骺畸形。
2. 甲状腺B超能够帮助了解甲状腺肿的程度以及是否存在结节。
3. 其他测定如尿胱氨酸测定、5’-脱碘酶等生化检测也是必要的。
对于这一疾病的深入研究和全面检测至关重要，这不仅有助于理解其发病机制，也有助于制定针对性的治疗方案，为患者的康复提供有力支持。
