肾脏发育不良，一种涉及肾脏发育异常的疾病，其影响程度及表现多样。当双侧肾脏完全受累时，新生儿期便可能面临生命的威胁。单侧肾脏累及的情况下，患者可能毫无症状，直至未来数年内偶然才被察觉。
肾脏异位症是肾脏发育不良的一种常见表现，如盆腔肾脏等。肾盂积水、肾结石和尿路感染易在健康的肾脏一侧发生。部分患者可能无明显症状，但可能伴有巨大的输尿管和囊肿。除了这些表现，该病还可能伴随其他血管发育异常。
从临床角度看，先天性肾发育不良可包括多囊性、梗阻性和基因相关的肾发育异常等多种类型。病理组织学上的重要特征是原肾小管和化生软骨的出现。单侧肾发育不良在初期可能不表现出任何症状，但双侧肾缺陷则表明基因突变在肾发育过程中起着关键作用。单侧疾病可能是由于获得性损伤导致的，这种损伤影响了基因的正常表达，进而影响了对肾成熟至关重要的蛋白质的产生。
在肾脏发育不良中，肾体积可能比正常小50％～70％。尽管肾单位和导管分化和发育正常，但数量有所减少。对于单侧性先天性肾发育不良症，只有在体检时触摸到对侧代偿性肥大的肾脏，或在并发高血压进行排查时，才会被诊断出来。对于小儿慢性肾功能不全的情况，双侧肾发育不全是一个常见原因。而对于晚期严重的高血压患者，肾移植可能是唯一的治疗方法。
随着产前诊断技术的普及，越来越多的胎儿被诊断出患有单侧或双侧肾发育不良。出生后需要定期监测。对于早期血压升高的儿童，如果单侧病变且健康侧功能和解剖正常，可以考虑进行单侧发育不良的小肾切除术。
肾脏的正常发育依赖于中胚层的分化。中胚层形成前肾导管，进一步诱导形成中肾导管至输尿管芽。在输尿管芽的引导下，两侧的生肾素分化为后肾胚基。肾单位的形成由输尿管芽和后肾胚基共同完成。如果两者无法正常发育和对接，就会导致肾脏发育不良。大多数类型的肾发育不良都伴有囊肿，这表明各种形式的发育不良可能有共同的机制。深入理解这一疾病的机制和表现，有助于我们更好地应对并治疗它。
