对于患有骨骼发育异常的生病儿童，当前医疗界正在积极寻找有效的治疗方法。生长激素对某些病例展现出了积极的作用，让一些孩子的生长达到了中等水平。我们尚不确定这些治疗手段是否能够显著影响他们成年后的最终身高。尽管如此，腿部生长手术仍有一定增高效果，但这类手术耗时长，且可能伴随诸多并发症，因此仅在经验丰富的医疗中心进行。
医生会对软骨发育不全的患儿进行全面评价，跟踪其生长情况。如果出现头部过大的情况，医生会检查是否患有脑积水。如有必要，神经外科医生会为患者植入分流管，以缓解大脑压力。还需要密切关注骨异常问题，因为脊束受压可能导致呼吸困难、腿部疼痛和麻痹等症状。在患儿开始行走后，如果驼背未消退，可能需要进行外科手术矫正。对于弯腿问题，尤其是引起疼痛或日益严重的弯腿，也可以通过手术进行矫正。
软骨发育不全的儿童常需放置中耳导水管，预防频繁耳部感染引起的听力丧失。牙齿问题也需特别关注，可能需要进行矫正器安装或拔牙。而在幼儿期，这些儿童往往容易超重，这可能进一步加剧骨骼问题。应接受营养指导以预防肥胖。
腰痛可能是腰椎管狭窄或椎间盘突出引起的，严重时甚至可能导致下肢瘫痪。对此，椎板切除术或腰椎间盘切除术是必要的治疗方法。对于枕骨大孔狭窄、脑干和脊髓受压的患者，应进行后路枕骨大孔减压手术以防止猝死。如果存在Chiari畸形或脑积水，也需要根据具体情况进行治疗，如减压或分流手术。
胸腰骶支具在治疗和预防胸腰椎后凸畸形中扮演重要角色。有些专家建议在孩子开始坐时使用TLSO支具，至少持续到2岁。如果支具治疗无效或后凸畸形加重，或孩子年龄超过5岁，那么应考虑进行脊柱融合术。
另一方面，胫骨过度生长相比腓骨可能导致下肢角畸形和膝盖内翻。对于症状明显的患者或对外观有影响的患者，可以进行胫骨截骨术。也有报道指出腓骨骺融合术可用于纠正下肢角畸形，但其效果尚不确定。
医疗界正在不断探索和研究针对骨骼发育异常儿童的有效治疗方法，以期为他们带来更好的生活质量和未来。
