探索神秘的家族性疾病PPMD
PPMD，这是一种深藏于家族基因中的疾病，以常染色体显性遗传的方式悄然传递。它主要影响双眼，但也可能出现不对称或单侧的症状。有时，一个角膜会展现出多变形的晚期变化，而另一个角膜只在特定区域出现聚集的小气泡。这种疾病的表现年龄多样，早期往往没有明显的症状，视力依旧清晰，因为它较少引发基质浊度或上皮水肿。虽然它相对稳定，但也可能缓慢进展。在老年患者中，聚集性气泡可能会增加，表现为多形性和后弹性层增厚。
眼部的表现是PPMD最明显的特征。除了角膜病变，虹膜和虹膜角膜角也可能受到影响。通过裂隙灯检查，我们可以看到内皮的小聚集性小气泡、大型地图水泡变化、灰色混浊或后弹性层斑块混浊等形态变化。最严重的形态大型地图病变，其特征为厚实的灰色晕，有时呈现结节状，小气泡之间的边界模糊。病变的分布和形态多种多样，可能在角膜后面形成硬奶酪图案。
除了眼部表现，PPMD还可能伴随全身症状。有报道称，PPMD可能是全身基底膜疾病的证据。对于PPMD患者，应进行全面的眼部检查，包括特殊的显微镜检测。患者还应进行肾功能评估和听力检查。特别是Alport综合征患者，这是一种与先天性肾炎和听力丧失的基底膜疾病密切相关的疾病，必须进行全面的眼部检查。
在PPMD患者中，约有13%会合并青光眼。其临床表现包括成人开角型青光眼、成人闭角型青光眼和婴幼儿型青光眼。开角型和婴幼儿型青光眼患者的虹膜角膜角镜检查正常，而高虹膜角关闭青光眼则可见虹膜角膜粘连，形成丝状或柱状粘连。房间角关闭的眼睛可能出现虹膜萎缩和瞳孔移位。一旦房间角出现60°至120°的宽粘连，眼压通常会升高。
综合临床症状和遗传学特征，我们可以对PPMD进行明确诊断，但也需要与类似疾病进行鉴别。这是一个充满挑战的家族性疾病，需要我们深入了解并全面评估，以便为患者提供最佳的诊疗方案。
让我们共同探索这个神秘的家族性疾病，为那些受影响的人们找到希望之光。
