这种疾病无论是男孩还是女孩，都有可能在1～410岁的某个时刻突然出现严重的抽搐症状。他们的发作可能是肌阵挛性的，也可能是无动作性的。患儿的运动和智力发育会相对落后，视力逐渐丧失，伴随肌肉张力减退、共济失调等症状。黄斑变性、视网膜萎缩和视神经萎缩逐渐导致全盲。对于儿童来说，肌阵挛性抗惊厥药物往往无法起到作用。他们可能会出现小脑畸形、手足运动障碍、瘫痪等症状。
这种疾病在临床上有明确的分期，根据Morell和Torrss的经验，可分为四个时期。每个时期的临床表现和脑电图变化都有所不同。第一期表现为全身肌肉张力下降，对声音更为敏感，脑电图显示不规则波形和高波幅慢波爆发。第二期则开始出现肌肉张力的增加和肌腱反射亢进，有时伴随全身强直性抽搐。到了第三期，患儿会出现频繁的肌阵挛发作和视力明显下降，甚至失明。而在第四期，完全失明和全身性抽搐成为主要的症状，癫痫波逐渐消失。
这种疾病还有不同的临床分型。Tay-Sachs病是最常见的一种类型，典型表现为正常发育一段时间后，出现精神运动发育迟缓和退化。患儿对声音有惊跳反应，肌肉张力低下，对周围环境的兴奋减少。头部无法控制，冷漠发生早，可能出现樱桃红斑。抽搐发生得更晚。在疾病进展期，患儿对外部刺激反应不良，头部明显增大。这种疾病在东欧犹太人中较为常见，但非犹太人和非白人儿童也有可能发病。诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定，通常在3至4岁时死亡。Sandhoff病和少年型GM2神经节苷脂沉积症的临床表现与Tay-Sachs病类似，但伴随内脏受累和较高的发病率。大多数孩子在5至15岁之间死亡。确诊需要依据临床表现特点和实验室检查。
这种疾病给患儿及其家庭带来了巨大的困扰和痛苦。希望未来医学能够找到更有效的治疗方法，帮助这些孩子走出困境，重拾健康的生活。
