经过三十多年的深入研究，对于叶酸与DNT（唐氏综合症）之间的关系，我们有了突破性的认识。从临床医学、流行病学和遗传学等多角度的数据积累，为我们提供了丰富的证据。对于妇女在怀孕早期缺乏叶酸是导致DNT的主要原因这一观点，已经得到了广泛认可。令人欣慰的是，如果妇女在怀孕前和怀孕早期能够及时补充叶酸，那么就能在很大程度上预防这一疾病的发生。
值得一提的是，研究发现5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）在叶酸代谢过程中起着关键作用。当MTHFR酶活性降低时，会导致胚胎毒性物质同型半胱氨酸的积累，这可能是DNT的一个危险因素。而妇女在怀孕前和怀孕早期补充叶酸，可以弥补因MTHFR酶活性缺陷带来的风险，使体内的5-甲基四氢叶酸（活性叶酸）增加，从而达到预防DNT的目的。
基于以上认识，我国卫生部自1995年10月起，在全国范围内实施妇女叶酸补充预防DNT的工作。我国育龄妇女叶酸缺乏的主要原因在于饮食中的叶酸摄入量不足，尤其是绿色蔬菜、水果等富含叶酸的食物摄入不足。而且，由于烹饪习惯的原因，食物中大部分叶酸都被破坏了。
除了通过补充叶酸来预防DNT，遗传咨询和产前检查也是重要的预防措施。遗传咨询包括婚前、孕前、孕期的咨询，了解夫妻家族史、孕妇的妊娠史、饮食、接触过的药物、辐射、有害化学物质等，为孕妇提供保健建议，以减少DNT儿童的发生。
产前检查是预防DNT的另一关键环节。这包括羊水检测、母亲血清甲胎蛋白（AFP）检测以及B超检查等。当DNT发生时，羊水的AFP水平会上升，母亲的血清水平也会显著提高。通过B超检查，我们可以观察到胎儿的头部形状、大小或脊柱结构。一旦发现胎儿有DNT症状，应立即终止妊娠，以减少DNT患儿的出生。
通过这些综合措施，我们希望能够有效地降低DNT的发生率，保障下一代的健康。
