一、完全睾丸女性化
患者呈现出的外生殖器与正常女性无异，阴蒂形态正常，但阴道较浅，呈现盲端，无子宫颈。值得注意的是，腹腔内并无子宫和输卵管。原发性闭经的症状显著，而在腹腔两侧则可发现睾丸。腹股沟区域是最常见的睾丸位置，占78%。两侧乳房虽然肥大，但腺组织较少，乳头发育不全。此类患者的一个显著特征是无腋毛和阴毛，被称为“无毛女性”。
二、不完全睾丸女性化
患者的生殖道、性腺、血浆激素和促性腺激素、染色体组型等与完全睾丸女性化患者相似，但外阴表现出不同程度的男性化特征。伴有阴毛和腋毛的生长。这是由于靶组织中的雄激素受体数量或质量低于正常水平，而非完全缺乏，因此呈现出不同程度的男性表现。
还存在一些具体的综合征症状：
1. Lubs综合征：部分中肾管发育，出现性毛，体型偏向男性，后联合融合，外生殖器则倾向于女性。
2. Gilbert-Dreyfus综合征：体型偏向男性，阴茎较小并伴有尿道下裂。部分中肾管发育，乳房肥大，男性化程度属于中间型。
3. Reifenstein综合征：外阴偏向男性，阴茎短小并伴随不同程度的尿道下裂，阴囊分叉。在发育期，乳房肥大，有性毛，但存在不育的情况。
4. Rosewater综合征：外阴和生殖管偏向男性，乳房肥大，脂肪分布偏向女性，有性毛，同样存在不育的情况。
还有一种特殊的情况：假阴道会阴囊尿道下裂。这种情况是因为5-α睾酮无法转化为5-α双氢睾酮，导致某些生殖特征出现异常。例如，阴茎类似阴蒂，会阴尿道开口，阴道浅等。患者家谱分析显示可能是常染色体隐性遗传。这些患者在成长过程中会出现男性第二性征的发育，如肌肉发育、声音低沉等。在激素检测时，血睾酮值与正常男性相同，但5-α双氢睾酮值降低。这表明某些组织可能缺乏5-α还原酶，导致尿生殖窦和外阴不能完全向男性方向发育。
