这种疾病主要发生在婴儿和儿童身上，常常出现在皮肤和眼睛上。受影响的部位通常是皮肤和眼球，而内脏、头部、颈部和四肢近端则较少受到侵犯。皮肤病变表现为圆形、凸起、橙色、棕色或红蓝相间的结节。这些结节在眼部和面部可能是孤立的，也可能是一部分面部皮肤结节。大约四分之一的患者会有多个结节，但一般不会超过10个，并且不会形成溃疡。约有五分之一的患儿在出生时便带有皮肤结节，这些结节通常在2至5岁时自然消失。
眼部的表现尤为值得关注。眼内病变通常并不常见，而眼球表面的病变，如结膜、角膜、巩膜的病变则更为稀少。眼睑病变通常出现在年龄较大的孩子身上，而眼球表面和眼内病变则更多见于年龄较小的婴儿。婴儿眼内病变常常出现在虹膜和睫状体，可能导致前房自发积血。虽然这些病变可能会自发消退，不会对生命造成影响，但如果前房反复积血，可能会导致青光眼和视力丧失。值得注意的是，85%的眼病儿童在1岁以下便出现症状，且常常在皮肤病之前便已经表现出来。
尽管眼眶侵犯的情况较为罕见，但一旦发生，病变会侵犯眶骨和蝶骨，造成严重的骨损伤。病变可能位于眶前或眶后，约半数眶内病变会侵犯眼外肌，视神经也可能受到侵犯。大约六分之一的皮肤病患者可能出现眼眶病变。在青少年中，黄色肉芽肿与神经纤维瘤有一定关联。在患者的躯干皮肤，甚至偶尔在眼眶中，可以发现牛奶和咖啡斑。
骨骼是另一个可能受到侵犯的部位。尽管眼眶侵入较为罕见，但如果发生，将会造成严重的骨损伤。眼部症状包括眼眶占位病变的症状和体征，如眼球突出、眼眶周围肿块等。病变还可能累及颅内，引发多发病变。由于病变较小，一般不会出现颅内症状。
这种疾病的症状和表现多种多样，需要及时关注和诊治。作为家长，应该密切关注孩子的身体状况，一旦发现异常，应立即就医。
