家族性抗维生素D佝偻病有哪些表现及如何诊断

这是一种罕见的疾病，它常常在家族中流传。女性患者较为常见，但她们的临床症状相对较轻，而男性患者则症状较为严重。大多数患者并无明显症状，但临床上的表现程度不一。患者的症状在不同年龄段也有差异，幼儿期和成人期的患者表现出不同的特点。

对于幼儿患者，病情通常较早出现，出生不久就会出现低血磷现象。大约在一岁左右，他们开始表现出类似维生素D缺乏导致的佝偻病症状。典型的“O”型腿往往是引起人们注意的最早症状。轻度患者可能会被忽视，他们的身高发育正常，但有些患者因为生长发育障碍而身材矮小。在严重的情况下，如六岁的儿童可能会出现典型的活动性佝偻病，表现为严重的骨畸形、侏儒症和骨痛，甚至有些患者可能因为骨痛而无法行走。他们可能会出现骨折和生长发育停滞，并经常出现早期牙齿病变，如牙齿断裂、磨损、脱落和釉质过少等。

对于成人患者，通常表现为软骨病。在X光检查上，一般不会有继发性甲亢性骨病的特征。他们表现出肌张力低，尤其是下肢。手足抽搐的情况较为少见。女性通常只有低血磷而无骨病。血磷水平通常较低，通常在0.32～0.78mmol/L之间。尿磷增多是这一疾病的另一个特征。血清和尿钙镁正常或略低，血钙和磷的乘积小于30。血清碱性磷酸酶可能正常或略高，取决于骨病的程度。血甲状旁腺激素可能正常或稍高，而血液l，25(OH)2D3的水平则可能正常或降低。

对于这种疾病，使用维生素D并充分补充磷酸盐，静注钙剂也能起到暂时的作用。诊断并不困难，典型的临床表现如明显的佝偻病或骨软化症（下肢明显）是诊断的重要依据。肾磷清除率增加、尿磷增加、减少钙和磷的肠道吸收、维生素D的一般治疗剂量无反应、有阳性家族史或低磷血症史等情况也可以作为诊断的参考。排除其他原因引起的骨病后，可以考虑诊断为肾性佝偻病。

对于幼儿患者，家长需要密切关注孩子的生长发育情况，一旦发现异常应及时就医。对于成人患者，保持健康的生活方式，定期进行身体检查，及时发现并治疗并发症是非常重要的。有家族史的人群也应该注意进行相关检查，以便早期发现和治疗。