小儿遗传性共济失调有哪些症状

健康新闻 2025-02-24 08:46健康生活www.xingbingw.cn

一、弗里德里希共济失调

一种多在青春前期至成年初期之间发病的罕见疾病,弗里德里希共济失调,以其独特的遗传方式和渐进的病症发展引人关注。其遗传方式既有显性遗传,也有隐性遗传,且隐性遗传往往早于显性遗传发病。患者们通常在相似的年龄阶段,男女比例大致相同地遭受此病的侵袭。病程初始,步态蹒跚,站立时身体晃动,基础的步态明显变宽。到了后期,更可能出现闭目难立、肌肉张力降低、肌腱反射消失、手部的精细动作笨拙甚至意向震颤。语言方面,构音障碍逐渐显现,说话变得缓慢而模糊。患者的深层感觉逐渐消失,锥体束受损明显,多数患者伴有眼震,少数则面临视神经萎缩的风险。晚期阶段,智力可能出现轻度减退。

除了上述神经系统症状,骨畸形也是此病的另一显著特征,尤其是弓形足、脊柱后凸或侧凸。心脏方面,胸部X线片可能提示心脏扩张,心电图和超声心动图可能发现心肌病迹象,部分患者甚至可能面临心力衰竭和心律失常的风险。糖尿病在本病患者中的发生率较高,神经系统并发症亦可能加重患者症状。

二、共济失调毛细血管扩张

这是一种男女均可罹患的疾病,女性患者可能略多于男性。疾病初期便可能出现小脑共济障碍、意向震颤、构音障碍、眼震和步态不稳等症状。随着锥体症状和脊髓症状的进展,可能伴有脊柱凸或侧突、智力逐渐下降、肌腱反射减弱或消失等症状。值得一提的是,毛细血管扩张通常会在发病后的四到六年出现,首先出现在眼白的球结膜上,随后扩展至眼睑、脸颊等皮肤部位。患者可能经常遭受呼吸道感染的困扰,部分女性患者可能出现卵巢不发育的情况。大约一半的患者可能并发恶性肿瘤。

橄榄桥小脑萎缩

橄榄桥小脑萎缩是一种男女比例约为2∶1的疾病,发病年龄跨度极大,从两个月大的婴儿到六十岁的老年人均有可能发病。早期症状可能包括下肢疲劳、步态不稳以及手部运动的逐渐不灵活。随着病情的发展,患者可能出现明显的语言障碍、意向性震颤以及吞咽困难等症状。部分病人还可能表现出帕金森综合征的特征,肌肉张力从减少到僵硬。除了头、肢体和躯干的震颤外,还可能出现腭帆提肌的反复收缩(软腭震颤)、舌头和面部肌束震颤等症状。部分病人还可能有眼肌麻痹、视神经萎缩等眼部症状以及晚期锥体束受损的迹象。由于快速扫视运动障碍引起的眼球运动缓慢或凝视障碍在晚期几乎固定眼球的运动。

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