神经棘红细胞增多症（NA）是一种在青春期或成年早期多发的疾病，其发病年龄跨度为8至62岁。病程长短不一，从7年到24年不等，甚至有患者最长存活了33年。值得注意的是，该病症的男女比例约为1.8∶1，呈现出男性多发的趋势。
NA的临床表现丰富多样。最突出的症状是运动障碍，表现为口腔和面部的不自主运动，以及类似亨廷顿舞蹈症的肢体舞蹈。患者可能出现进食困难、步态不稳等，甚至自咬唇、舌头等症状。还可能表现为肌张力障碍、运动不能性肌强直、抽搐以及帕金森综合征等。特别是帕金森综合征，在年轻患者中较为常见，可能与上述运动障碍同时发生。
除了运动障碍，性格变化和精神症状也是NA的常见表现。超过一半的患者可能出现进行性的智能下降。约三分之一的患者可能伴有癫痫发作，其中强直痉挛性全身发作尤为常见。
在神经方面，患者可能出现周围神经病症状。肌电图检查可能显示失神经支配性肌电图变化。极少数患者可能伴有足底反射和听力损伤。
针对NA的复杂性和多样性，Haidie等于1991年将其分为三个主要类型：
首先是Bassen-Komzweig综合征，也被称为无β-脂蛋白血症，是一种常染色体隐性遗传病。其临床表现包括棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调、视网膜病变等，还可能出现肌萎缩、性腺萎缩和弓形足等症状。
其次是Mcleod综合征，这是一种X连锁隐性遗传病。多数患者在30至40岁之间发病，主要表现为各种运动障碍，常伴有反射消失、肌病、心肌病等。血清肌酸激酶（CK）活性增加和持续溶血也是其特征之一。该病的特点是红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明显减弱或消失。
最后是Levin-Critchley综合征，也被称为舞蹈病-棘细胞增多症。其临床表现与Mcleod综合征相似，但患者红细胞表面的Kell抗原及xK抗原表达正常，血清脂蛋白水平也在正常范围内。
对于NA的诊断，主要依靠临床表现和辅助检查。如果发现有典型的临床表现，周围血棘红细胞计数大于3％，以及血清CK增加，即可确诊为神经棘红细胞增多症。
