囊肿的临床表现多样，其症状与囊肿类型、大小、部位及发展阶段紧密相关。
对于较小的囊肿，可能毫无症状表现。当囊肿逐渐增大时，一系列的症状便开始显现。上腹部饱胀不适和疼痛是囊肿最常见的症状，这种情况约占80％～90％。疼痛的位置与囊肿的生长部位有关，经常扩散至左肩和背部。疼痛的性质通常为持续的钝痛、胀痛和隐痛，有时也会出现阵发痛。这种疼痛主要是由于囊肿压迫胃肠道、腹膜和腹部神经丛所致。如果囊肿发生囊内出血或感染，也会引发疼痛加剧。特别是胆石症引发的疼痛更是剧烈而阵发性。
除了疼痛，囊肿还可能直接压迫和推动胃肠道或神经反射，以及导致外分泌功能不足，从而引发胃肠功能障碍。这表现为上腹部不适、饱胀、餐后加重、恶心呕吐、食欲不振，以及腹泻或便秘等症状。如果囊肿位于胰头部位，可能会压迫胆总管下端，导致梗阻性黄疸；压迫十二指肠或胃窦，可能引起完全或不完全的幽门梗阻；压迫下腔静脉可能引发下肢水肿或浅静脉曲张；压迫肾或输尿管可能导致尿路梗阻和肾盂积水；压迫门静脉系统则可能引起腹水或门脉高压。
由于急慢性炎引起的消耗、囊肿导致的胃肠功能障碍以及进食后疼痛引发的食物恐惧心理等因素，患者可能会出现消耗症状，如明显的体重减轻和消瘦。外分泌功能不足还可能引发脂肪消化障碍和脂肪泻。
囊肿的其它症状包括畏寒发热、心率加快等囊肿继发感染的症状；囊内急性出血则表现为囊肿迅速增大和休克症状；如果囊肿破裂，可能会出现急性腹膜炎的症状。
在体检时，上腹部肿块是囊肿最重要的阳性体征。90％以上的患者可以触及腹部的肿块。肿块通常位于上腹部中线或略偏左，大小不一，呈圆形或椭圆形，表面光滑，具有囊性感，张力较大，部分边界清晰，压痛程度不同，无呼吸运动。
对于慢性囊肿的患者，往往体型偏瘦。如果囊肿压迫胆总管下端，还可能观察到不同程度的黄疸。诊断囊肿需要综合临床表现、体格检查和实验室检查等多种辅助手段。
