一、病因探索
MDS（增生异常综合征）的病因尚未明确，但多种因素可能与MDS的发病息息相关。患者的敏感性、年龄、性别以及在发病前接触白血病物质和感染等都可能是诱因。
对于儿童MDS与成人MDS，临床表现上虽有相似之处，但在染色体变化上存在差异。儿童MDS主要呈现单体7的染色体变化，其次是占比较小的三体8和3号染色体变化。继发性MDS恶性血液病、免疫抑制治疗以及长期暴露在致癌物环境中也可能引发MDS。值得注意的是，继发性MDS和继发性白血病是化疗或（和）放疗引起的疾病的不同阶段，其中包括霍奇金、非霍奇金淋巴瘤、多发性瘤等多种疾病。大约三分之一的儿童MDS继发于有MDS/AML这类基因异常疾病，这些儿童的发病年龄普遍较早，多数在2岁以内。
二、发病机制介绍
MDS的发病机制显示其为一种克隆性疾病。原癌基因突变、体外培养异常以及细胞遗传学变异等都证实了这一点。对于RAS女性患者，其葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）同工酶检查发现，其红细胞、粒细胞、血小板、巨噬细胞和B、T淋巴细胞中只有A类同工酶，这进一步证实了MDS的克隆性。
MDS有演变成粒细胞白血病或淋巴细胞白血病的可能。其演变方式多样，可以从原病态造血克隆逐渐分化、成熟，使原细胞逐渐增多，最终以原细胞为主要成分，演化为白血病。此时血细胞仍保留原异常核，无新异常核。也可以从原病态造血克隆突变，演变为白血病，这种演变方式会出现新的异常核。
儿童MDS的发病机制有其独特性。大约40％~45％的RAEB和RAEK-T类型的儿童MDS可能会转化为白血病，而RA和RAS类型则较少见，仅见于5％~15％的转化病例。在德国Düsseldorf医院内科的统计中，1975~1988年间诊断为MDS的病例占0.29％。在丹麦Odense的调查中，儿童MDS的发病率在0~14岁人群中为0.27/105，MDS在同期恶性血液病中的占比为8.7％。这些数据为我们理解MDS的发病机制提供了宝贵的参考。
MDS是一个复杂的疾病，其病因和发病机制涉及多种因素。我们需要更深入的研究来更好地了解这一疾病，从而为患者提供更好的治疗方案。
