小儿急性间歇性卟啉病有哪些表现及如何诊断

健康管理 2025-03-23 13:40健康生活www.xingbingw.cn

青春期前的孩子们很少遭受这种疾病的困扰。一旦发病,将会经历间歇性的腹绞痛,这是一种令人难以忍受的疼痛。这种疼痛游移不定,可能波及背部、膀胱或外生殖器。在疼痛发作时,孩子们会坐立不安,甚至大声哭泣。每一次的发作可能会持续数小时到数天,甚至数周之久。伴随着恶心、呕吐和便秘等症状。由于呕吐导致的脱水和尿液问题也不可忽视。这种严重的腹痛往往会被误诊为急腹症和需要手术治疗的疾病。腹部肿胀,肠鸣音减弱或消失。尽管存在广泛的压痛,但与疼痛程度不成比例,腹肌也没有紧张感。

在进行血液检查时,白细胞不会增多。这很容易误诊为腹型癫痫或歇斯底里症。通过X光检查,我们可以观察到小肠充气或液平面。有20%的患者主要表现为神经系统症状。他们可能出现自主神经功能障碍,如肠痉挛、心率加快、血压升高以及尿潴留等。少数患者会抱怨癫痫发作,脑电图检查可以检测到异常,但在症状缓解后会恢复正常。周围神经受累可能出现肢体疼痛、面神经麻痹、一肢或多肢松弛性麻痹等症状。甚至可能出现肢体麻痹和呼吸肌麻痹,肌腱反射减弱或消失。受影响的肌肉群会迅速萎缩,但在症状缓解后迅速恢复,运动单位瘫痪的情况较为罕见。

半数患者还会出现感觉障碍,主要限于四肢。除了身体上的痛苦,肠痉挛患者还常常伴有精神症状。他们可能会表现出抑郁、神经质、哭闹、幻视、幻听、狂躁、语无伦次、哭笑无常等歇斯底里症状。如果不及时诊断并停止服用如苯、苯妥英钠或利眠宁等药物,这些症状可能会加重,导致精神障碍,甚至可能出现危及生命的神经系统症状,如呼吸肌麻痹和脑神经麻痹。但如若能及时停药,症状便会迅速缓解。

对于那些反复出现腹绞痛却无法找到原因的患者,如果还伴有神经精神症状,且尿液放置后呈咖啡色,应考虑此病。Watson-Schwartz实验可以通过检测新鲜尿液来进行诊断。如果患者服用了、氨基比林或磺胺类药物后病史加重,更有利于疾病的诊断。这种疾病虽然带来诸多困扰,但及时停药和正确的诊断是缓解症状的关键。

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