针对所提到的病例,我们观察到一系列与深度睡眠相关的生理变化。在脑电图(EEG)活动中,与深度睡眠有关的EEG活动明显减少或消失。在丘脑代谢方面,[18F]PET检查结果显示丘脑代谢优先减少。
在EEG睡眠期间,我们观察到δ-活动、睡眠梭形波以及K复合体减少甚至完全消失。快速眼动(REM)相呈现异常。而在觉醒期,背景活动进行得较为平缓,药物诱导睡眠活动减弱。在7例患者中,仅有2例表现出周期性峰值活动。有2例在25、32个月时,脑皮质出现广布海绵状水肿(spongiosis)。
阳电子反射断层摄影(PET)扫描检查结果显示,在检查的4例患者中,有2例代谢减退达到-36%,这种情况仅限于丘脑前部。另外两例在脑皮质(尤其是额叶和顶叶)也存在代谢减退,减退程度达到-40%。在这些病例中,丘脑是受影响最严重的部位,其次是海马、基底神经节和小脑。
在PrPsc检测方面,不同FFI家庭表现型存在明显的可变性。FFI作为一种明确的疾病,其表现型和基因型定义明确。对于PRNP基因型完全相同的患者(如密码子129是Met的纯合子),表现型相似但存在不同的基因型。例如,某个家庭存在密码子82和91之间一个24bp中间缺失的情况,家庭的突变单元类型和FFI相当。遗憾的是,这个家庭所表达的疾病表现并不清晰。目前已有5例患者中的3例报告出现失眠症状,但尚未进行多导睡眠描述检查。而[18F]氟去氧葡萄糖检查结果显示,脑皮质代谢降低的严重程度略超过丘脑。组织病理学检查结果也与这一发现相符,显示出脑皮质病损明显比丘脑严重。尚未对丘脑背内侧核进行检查,因此在这一区域的状况尚不清楚。值得注意的是,脑皮质颞叶的PrPsc数量比丘脑更多。
这一系列复杂的生理变化揭示了深度睡眠与大脑功能之间的紧密联系。对于这一领域的深入研究将有助于我们更深入地理解睡眠机制以及大脑功能,为相关疾病的治疗提供新的思路和方法。