小儿早老症有哪些表现及如何诊断

在生命的初始阶段，一切看似正常，小生命毫无异样地诞生。仔细回溯，我们会发现某些微妙的迹象，如新生儿硬肿胀、轻微面部发绀以及鼻尖形态异常等。这些迹象，仿佛在预示着后续的成长轨迹。

生长发育的第一年稍显滞后，从第二年开始，生长速度明显放缓。典型特征逐渐显现，如面部特殊形态、脱发、皮下脂肪消失、姿势异常、关节僵硬以及皮肤和骨骼的特殊变化。尽管智力和运动功能正常发展，但整体状况似乎在向一个特殊方向转变。

体重明显低于同龄儿童，皮下脂肪逐渐消失，全身变得瘦削，脸颊的脂层消失，仅余耻骨上部的皮下脂肪。面部骨骼和下颌特别小，相对之下头部和前额显得较大。五官也呈现出特殊形态：眼睛小且突出，鼻子尖锐，耳郭畸形，向前突出且缺乏耳垂。唇薄如刀削，形成类似鸟类的脸庞。更令人惊讶的是，从枕头到眉宇之间的毛发几乎都会脱落，眉毛和睫毛也难逃此劫。头皮静脉怒张，乳牙和恒牙发育延迟，早期脱落并伴随牙齿畸形。四肢和躯干比例正常，但锁骨发育不全，特别短。关节相对较厚且僵硬，手指弯曲，手指和脚趾甲经常萎缩。皮肤薄而干燥，布满皱纹，甚至出现棕色的老年斑。下腹部、大腿近端和臀部肿胀明显。四肢浅血管粗大并暴露在外，尤其是桡动脉和手背静脉。声音尖细刺耳。

到了五岁以后，血压明显升高，心脏逐渐扩张。有时还会出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外等严重病症。肾结石也可能导致急性腹痛。步态如同蹒跚学步的老人，行走时脚步拖沓不能抬起。

北京儿童医院、北京医学院儿科以及阜外医院等单位曾观察过一例特殊患儿，从十岁至十二岁不幸离世。尸检结果显示全身动脉粥样变化和心肌梗死。这个孩子表现出老年人特有的病态特征：典型的迹象如上所述。尽管尝试用硫氧嘧啶来减少热量消耗，并长期使用睾酮和蜂王浆进行治疗，但依然无法增加体重。对于这种疾病的症状诊断并不困难，有时早期出现的口鼻发绀以及腹股沟等硬化皮肤变化都是重要的诊断线索。早期识别这些迹象对于及时诊断和治疗至关重要。