镰状细胞贫血有哪些症状

临床症状在婴儿初生后的六个月内极为罕见，通常会在两岁之前确诊。对于纯合子状态的HbSS患者来说，情况尤为严峻，大部分孩子在七岁前便与世人告别。这些孩子的临床表现涵盖了溶血、贫血以及血管闭塞等症状，且在童年时期便可能出现肿胀。之后，由于反复梗死和弥漫性纤维化和萎缩，导致功能失效。这一现象使得孩子们特别容易受到感染，尤其是沙门菌感染。感染和叶酸缺乏进一步导致红细胞减少、再生障碍以及腿部溃疡等皮肤问题。长期贫血使得心脏负担加重，到了老年，心肺功能可能不全。长期的溶血还容易引发胆结石和胆囊炎等并发症。

除此之外，还有一系列骨关节的特定表现。其中最典型的是疼痛危象，这是最具特征性的肌肉骨骼并发症。疼痛危象常见于长骨的近关节区，背部、肋骨甚至腹部也有可能出现。这种疼痛常常在多个部位同时发生，有时呈对称性，局部可能会有明显的肿胀。特别是在胫骨骨骺，一个或多个关节可能因感染而恶化。无并发症的疼痛危象通常持续时间不超过两周。疼痛危象的诱发因素包括感染、寒冷、妊娠、情绪紧张以及高原旅行等。值得注意的是，女性患者发生疼痛危象的几率明显低于男性，15至25岁的男性患者发生率最高，若20岁以上的男性频繁出现疼痛危象，那么死亡率也会相对较高。

血管闭塞有时会在儿童的手足背部引发指(趾)炎，也被称为手足综合征。这种综合征表现为手足的非凹性肿胀，伴有疼痛，症状一周内可能会改善，但常常复发，通常不会留下后遗症。有时骨骼中央的坏死会导致指(趾)骨骺提前愈合，从而使手指（脚趾）缩短。

在一些情况下，HbSS病患者可能会发生骨坏死，这在临床上大约占20％。骨坏死的初期表现与疼痛危象相似，无法区分。如果两周后疼痛仍未消失，行走时加重，休息后改善，那么可能提示合并有股骨头坏死。预后与患者的年龄密切相关，成年人的预后较差。值得注意的是，15岁以下的HbSC病和HbS-β-珠蛋白生成障碍性贫血患者通常不会发生股骨头坏死，但老年病例的发生率较高。其他关节如肩关节也可见骨坏死，表现为疼痛和外展旋转受限。