小儿混合性结缔组织病应该做哪些检查

探索外周血象与血清免疫学：揭示疾病背后的深层秘密

在疾病活跃的阶段，中度贫血常常伴随着我们。白细胞数量会有所不同，有的会增多，有的则维持正常。尤其是全身性的白细胞数量，最高可达到惊人的数值。血沉速度加快，C反应蛋白呈阳性反应，这都暗示着身体的免疫系统正在紧张地应对某种挑战。与此粘蛋白的测定值增加，抗链球菌溶血素的“O”指数虽不高，但球蛋白、丙球蛋白和γ球蛋白的数量明显增加，而白蛋白则大多减少。血清中的肌浆酶如肌酸磷酸激酶、醛缩酶等也会上升。

深入探索血清免疫学，我们发现混合性结缔组织病（MCTD）的特征性高浓度抗血清RNP抗体（>1∶1000），这种抗体的检出率和滴度都很高。几乎所有的MCTD患者都有血清ANA阳性，但这一指标并没有特异性。在血液循环中，T淋巴细胞数量减少，抑制性T淋巴细胞功能降低。90%的患者可以检测到循环免疫复合物，其浓度与疾病活性密切相关。补体的数量也会减少至正常水平的20%。HLA-B7、HLA-DW1和BW55的发病率相对较高。

通过免疫印迹法检测，我们发现68KD的高阳性多肽抗体达到78%，显示出该方法的特异性。免疫蛋白电泳法则揭示了IgG、IgA和IgM的增多以及抗核抗体的阳性结果。而在免疫荧光检查中，正常非暴露皮肤的直接免疫荧光检查展示出表皮细胞核的斑点型荧光模式，这是IgG沉积的表现。大约30%的患者在真皮表皮交界处有免疫球蛋白沉积，血管壁、肌纤维和肾小球基底膜也可见IgG、IgM和补体的沉积。

在影像学方面，心脏受累者在进行心电图检查时，可能会出现ST-T改变。食管造影显示食管下端蠕动减弱并扩张。肌电图检查则可能出现异常结果。对于局灶性炎症性肌炎的肌肉活检，会发现淋巴细胞和浆细胞的浸润间质和血管周围的现象，同时肌纤维出现退行性变化。在X线片中，有时可见小片凿出骨侵蚀、指丛侵蚀等特征。通过甲皱毛细血管镜检查可以发现常见的灌木丛毛细血管异常。至于类风湿乳胶凝结试验，虽然它在成人慢性类风湿性关节炎中阳性率高，但在其他结缔组织病中也可能会呈现阳性结果。诊断时需结合临床情况综合考虑。