毛细血管扩张性共济失调综合征有哪些表现及如何诊断

本病的显著神经系统症状表现为小脑共济失调。这种病症通常在婴儿期悄然发生，首先影响躯干和头部。当患者尝试行走时，会表现出步态摇晃、腿距过宽等明显特征。随后，上肢会出现意向性震颤，闭眼时阳性症状更加显著。此病会导致行走年龄延迟，肌腱反射减弱或消失，跖骨反射呈屈性。大多数儿童可能伴有舞蹈动作或手足徐动症，这些可能被突出的小脑症状所掩盖，包括眼球震颤和小脑构音障碍。部分儿童会出现假性动眼神经麻痹，常常借助抬头、转颈和眨眼等补偿动作来应对。身体和智力发育相对迟缓。青春期后，脊髓损伤症状逐渐显现，如深度感觉障碍和伸性跖骨反射。成年人则可能出现肢体远端肌肉萎缩、无力和肌束颤动等状况。

皮肤症状方面，多数患者在3至6岁时开始出现皮肤毛细血管扩张。有些病例在出生时已有此症状，或于青春期后逐渐显现。这些扩张的毛细血管多出现在经常暴露或受刺激的部位，如眼睑、鼻梁、脸颊、耳朵、颈部、肘窝等。皮肤可能出现咖啡色样斑点，伴随色素沉着或丢失。头发则显得无光泽且呈灰色。面部皮下脂肪萎缩导致皮肤弹性降低，患者面部表情类似于中度硬皮病。慢性脂溢性眼睑炎和脂溢性皮炎也是常见的皮肤问题。

由于患者体液免疫和细胞功能低下，特别是缺乏分泌IgA的患者，容易反复发生呼吸道感染，如副鼻窦炎、支气管炎和肺炎等。长期肺部感染可能导致广泛的肺纤维化、杵状指（脚趾）和肺功能不全。几乎所有患者都有性功能障碍，通常第二性征不明显。晚期可能出现脊柱后期和侧凸，因活动受限而导致。患者也易患恶性肿瘤，主要是恶性淋巴瘤、淋巴细胞性白血病等。肝功能受损则导致食欲不振。

对于诊断此病，可以根据小脑共济失调、眼结膜毛细血管扩张、反复严重呼吸道感染等典型表现进行。若实验室检查证实细胞和体液免疫功能较低，则诊断更为可靠。对于无毛细血管扩张、无或只有轻度呼吸道感染史、血清免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不仅不低反而上升的病例，诊断需要依赖详细的病史、症状、体征以及实验室检查结果进行综合判断。