遗传代谢病的治疗

针对遗传代谢性疾病，早期发现与及时治疗显得尤为重要，尤其是对于新生儿而言。李长明教授，这位卫生部基层卫生和妇幼保健部的前主任，明确表示：新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三次预防措施。这不仅是婴儿迈向健康生活的第一次安全检查，更是国家《母婴保健法》及其配套措施的明确要求。医疗保健机构必须逐步推广新生儿疾病筛查，并将其纳入母婴保健技术服务的重要内容。

遗传代谢性疾病是新生儿疾病筛查的核心领域。在李教授看来，扩大筛查的疾病范围和提高筛查覆盖率具有重大意义。事实上，自上世纪80年代起，上海等地已率先开展新生儿疾病筛查，主要针对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能障碍和新生儿半乳糖血症等。随着1994年《母婴保健法》的颁布，新生儿筛查在疾病预防中的地位更加稳固。

相较发达国家，我国的新生儿疾病筛查工作仍有较大的发展空间。每年全国有约两千万活产儿，但仅有五十多万接受筛查，覆盖率不足百分之三。更值得关注的是，目前筛查的疾病种类相对较少，主要集中在遗传代谢病中的两种。许多孩子因未能及时诊断治疗，导致智力障碍等严重后果，严重影响了人口素质的提升。

在国际上，新生儿疾病筛查的技术正在不断进步。目前主要采用的“液相串联质谱技术”，能够在新生儿出生后的短暂时间内通过足跟血检测多达四十余种遗传代谢病。尽管国内一些实验室在遗传代谢病的检测方面取得了一定的进展，但在大分子遗传代谢病的检测领域仍属于较为空白的阶段，对此领域的探索我们仍任重道远。

对于筛查结果呈阳性的儿童，他们需要进一步的诊断与确认。诊断遗传代谢异常主要依赖于代谢物的测定和酶活性的检测。对于这类疾病的治疗，通常采用饮食调整、补充维生素及辅酶等方法进行对症治疗。通过有效的治疗，许多疾病可以得到控制，让孩子们正常地生活、学习和工作。对于遗传代谢性疾病的筛查和治疗，我们必须给予足够的重视和关注，为新生儿的健康保驾护航。