小儿尖端扭转型室性心动过速是由什么原因引起的

尖端扭转室速，一种心律失常的病症，分为先天性和获得性两种类型。让我们更深入地了解这两种类型及其发病机制。

先天性尖端扭转室速，主要由Q-T肾上腺素依赖性引起，多数为间期综合征和尖端扭转型室速。LQTS（长QT综合征）的三种基因变异是长期间歇依赖性的根源。这种病症有明显的家族史，是常染色体的显性遗传，也可特发性出现。紧张、压力、运动或情绪波动等因素，以及β受体兴奋剂的诱发，使得儿童和青少年中较为常见。甚至有案例报道，胎儿期就出现过心动过缓，出生后便生长出Q-T室速并伴随尖端扭转综合征。

获得性Q-T间隔延长和尖端扭转室速类型较为常见，主要是长期间歇依赖。其成因包括电解质失衡如低钾血症、低钙血症、低镁血症，以及抗心律失常药物和洋地黄中毒、心动过缓、中枢神经系统疾病、器质性心脏病等。

在发病机制方面，特发性长QT综合征（LQTS）的遗传因素近年来被广泛关注。分子遗传学研究证实，LQTS与编码心肌细胞离子通道蛋白的基因突变密切相关。目前已知至少有3个致病基因，分别位于染色体3、7、11上，包括SCN5A、HERG及KVLQT1基因。SCN5A基因编码心肌钠通道蛋白，其突变可能使钠通道失活门不稳定，导致动作电位时限延长并出现快速心律失常。HERG基因突变则影响钾通道蛋白的合成，使复极延迟，同样导致动作电位时限延长，诱发折返或触发活动。虽然KVLQT1编码蛋白的生理功能尚不完全清楚，但研究表明它属于新的钾通道家族成员。尽管SCN5A和HERG突变的分子生物学基础不同，但它们在细胞和功能上产生了相同的后果，即心肌复极延迟和细胞电稳定性降低。

LQTS的临床研究结合了分子生物学的突破，取得了有意义的成果。心肌复极的异常延长导致后电位的形成，可触发室性心动过速。大多数患者在情绪或体力负荷下会因室性心律失常而猝死。交感神经的不平衡也被认为是该病的发病机制之一。

尖端扭转室速是一种复杂的病症，其发病机制涉及遗传、电解质失衡、药物等多种因素。深入了解其类型和发病机制有助于我们更好地预防和治疗这一病症。