对于慢性进行性舞蹈疾病，我们有必要深入探讨，揭开它的神秘面纱。那么，什么是慢性进行性舞蹈疾病？它的病因、发病机制、症状表现又是怎样的呢？让我们一一揭晓。
慢性进行性舞蹈疾病是一种常染色体显性遗传的慢性进行性脑皮质和纹状体变性疾病。当我们深入了解其发病机制时，会发现它与基因、神经传导物质以及大脑特定区域的病变密切相关。具体地说，该病主要损害尾状核、壳状核和大脑皮层，这些区域的神经细胞变性脱失，导致功能失调。
说到病因，我们不得不提亨延顿素，它是常染色体显性遗传病4p16.3的基因产物。病理上，尾核萎缩，γ-氨基丁酸（GABA）神经元和胆碱能神经元明显丧失，多巴胺神经元相对较少。这些神经物质的失衡，特别是多巴胺的过多或敏感性过高，被认为是舞蹈动作的主要原因。精神症状的出现与隔核多巴胺活性的增加有关。
在症状方面，慢性进行性舞蹈疾病通常在30至40岁之间发病，并逐渐加重。患者可能出现易激惹、抑郁等精神障碍，晚期可能出现进行性痴呆。运动障碍最初表现为烦躁不安，逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作。也有一些不典型病例，如Westphal变异型，表现为进行性肌强直和运动减少，无舞蹈动作。这些症状在儿童和青少年中也有所不同，可能表现为癫痫、痴呆和小脑性共济失调等。
关于治疗，我们需要明确一点，目前该病尚未有根治方法。患者及其家属应充分了解该病的遗传风险。对于控制不随意动作，效果通常不佳。运动障碍和舞蹈障碍可以对纹状体输出神经元多巴胺能产生反应，治疗方法包括使用多巴胺D2-受体阻断剂、耗尽神经末梢DA药物等。
慢性进行性舞蹈疾病是一种复杂的神经系统疾病，需要我们深入了解其病因、发病机制、症状表现和治疗手段。希望大家能对该病有更深入的了解，并及时了解相关常识，祝愿大家身体健康。
