有这样一群人，他们看似普通，却常常沉浸在自己的孤独世界中。他们的青春期，隐藏着一种难以言说的秘密。如果不及时寻求医疗帮助，他们可能会错过最佳的治疗时机。今天，我们要讲述的是一个关于南方医院内分泌科“性腺及青春期生长发育”亚专业负责人曹瑛医生的故事。
故事的主人公是20岁的小汪。从小，他就感到自己的嗅觉与众不同，进入青春期后，他发现自己的身体发育也与同龄人有所不同。稀疏的胡须、变化缓慢的嗓音，以及比同龄人小的外生殖器，让他感到困惑。因为缺乏与父母的沟通，他只能默默忍受。直到20岁，他才决定勇敢面对这个问题。
在南方医院，小汪找到了曹瑛医生。经过详细的检查和诊断，小汪被确诊为患有“先天性低促性腺激素性性腺功能减退症”，也就是俗称的“卡尔曼综合征”。在住院期间，小汪接受了一系列治疗，包括HCG兴奋实验、戈那瑞林兴奋实验、基因检测等。最终，通过人工下丘脑技术GnRH脉冲的治疗，小汪的男性特征逐渐明显，精子浓度和活性也得到了改善。
曹瑛医生介绍，“先天性低促性腺激素性性腺功能减退症”是一种内分泌疾病，发病率为1-10/100000，男女比例约为5：1。患者可能表现出多种症状，如童声、小阴茎、无阴毛生长、小睾丸、无精子生成等。如果身体出现这些问题，应及时就医，进行详细检查才能确诊。
曹瑛医生还指出，该病症可能是由30余种基因突变导致的，目前约1/3的患者可以查到突变基因。治疗方法包括睾酮替代治疗、促性腺激素生精治疗、GnRH脉冲式生精治疗等，可根据患者的具体情况进行选择。除此之外，患者还需要及时的心理支持，以帮助他们走出自卑的阴影，重新拥有青春的快乐。
曹瑛医生是南方医院内分泌科生长与性腺疾病亚专业的负责人，对生长发育与性腺疾病的诊断与治疗有着丰富的经验。他采用的人工下丘脑技术，显著提升了CHH/IHH及卡尔曼综合征患者的生育能力。
面对青春期的困扰和疑虑，我们应该勇敢面对，及时寻求医疗帮助。曹瑛医生及其团队会为我们提供专业的治疗和心理支持，让我们重新拥有美好的青春。
