尼曼－匹克氏病应该做哪些检查？

脂肪和血液里有着正常的血红蛋白，而却显示出明显的白细胞减少现象。在这里，的单核细胞和淋巴细胞内，存在着大约8至10个充满溶酶体的空气泡，它们具有诊断价值。这些空气泡在显微镜下清晰可见，它们如同透明的气泡群，为疾病的识别提供了直观的证据。

象检查揭示出典型的尼慢细胞，也被称为泡沫细胞的匹克细胞。这些细胞的直径在20至100μm之间，核较小，形状为圆形或卵圆形，一般只有一个核，偶尔也会遇到双核的情况。它们的细胞质丰富，内部充满了像桑葚或泡沫一样的圆滴透明小气泡。在电镜下观察，可以看到小气泡周围有一些膜结构。通过位相显微镜检查未染色标本，可以清晰地看到细胞质中的小气泡，这与高雪细胞有明显的区别。

在疾病的发展过程中，血浆胆固醇和总脂含量可能会增加，SGPT也会有轻度升高。尿液中的神经鞘磷脂排泄量显著增加，这也是疾病的一个重要特征。

对于肝、脾、淋巴结的活检，可以发现成堆、成片或弥漫性的泡沫细胞浸润和神经鞘磷脂。这些发现对于疾病的确认和进程评估具有重要意义。

在X线检查下，没有特定的特征性表现。在长期存活的情况下，由于充脂组织细胞在骨骼中的大量增殖，可能会表现出骨质疏松症、髓腔增宽、骨皮质变薄等迹象。甚至长骨可能出现局灶性破坏区。在婴儿期，肺部可能会被充脂组织细胞浸润，表现出类似组织细胞增生X的症状。虽然这些表现没有特异性，但它们可以为诊断提供有价值的线索。

通过测定白细胞或培养的纤维母细胞鞘磷脂酶活性，可以了解到各型酶的活性差异，这有助于更深入地了解疾病的本质和进程。这种疾病的表现虽然复杂多样，但通过细致的医学检查和深入的分析，我们能够为其找到准确的诊断方向。