结节性硬化症：一种染色体显性遗传的神经皮肤综合征
结节性硬化症是一种由外培叶组织的器官发育异常引发的病症，影响多个器官，包括脑、皮肤、周围神经等。这是一种神经皮肤综合征，其发病率约为1/6000，男性患者略高于女性，比例大约为2:1。其临床特征包括面部皮肤局限性癫痫发作和智力减退。
该病症的临床表现多样且复杂。约有50%的患者会患有视网膜母细胞瘤，即晶状体肿瘤。肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿的常见症状有无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部出现肿块等。47%至67%的患者可能患有横纹肌肉瘤，这是新生儿期最大的横纹肌肉瘤，会随着年龄的增长而缩小，但可能导致心力衰竭，也是婴儿期的主要死亡原因之一。
肺部病变在育龄妇女中尤为常见，具体表现为肺淋巴管肌瘤病。这是结缔组织、平滑肌和血管过度生长的结果，形成网状结节和多囊性变。骨硬化是最常见的病症之一，包括颅骨硬化，手指和指骨也会受到影响，这是由于骨小梁增生引起的囊性改变，全身骨骼都可能受到波及，可能出现脊柱裂和多趾（手指）畸形。
值得注意的是，结节性硬化症的影响范围广泛，几乎可以累及所有组织器官，包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳房、胸腺等。除了骨骼肌和松果体之外，TSC可以影响身体的各个部分。这一病症的复杂性和多样性使得对其的研究和治疗都面临巨大的挑战。
