章节一：病因
常染色体显性遗传是本病症的源头。
章节二：发病机制
胆汁分泌的生理机制与本病息息相关。胆汁中的胆酸，不仅有助于胆汁的分泌，还促进胆汁与多种脂溶性有机物（包括某些药物）的结合。当胆酸流入十二指肠时，它会乳化脂肪，并与脂肪分解产物形成水溶性颗粒，使得脂肪能够被肠粘膜吸收。这个过程的背后，是血液中胆固醇在肝细胞内的转化。转化后的胆酸，会与甘氨酸和牛磺酸结合，随后被排入毛细胆管，进入肠道，帮助脂肪的吸收。大部分胆酸在回肠末段被重新吸收，然后进入门脉和肠道-肝脏循环，以便重复使用。血胆酸的浓度是调节肝细胞胆固醇转化为胆酸反应的关键因素。当胆酸升高时，会抑制这一反应；当其降低时，则会促进反应的发生。
关于病理生理变化和临床后果：
1. 正常应通过胆汁排泄的物质被滞留或反流至体内，导致血液浓度增加，并引发相应的临床表现。例如，高胆红素血症会引发黄疸，高胆酸血症则可能导致皮肤瘙痒。血清磷脂和脂蛋白X的水平也会上升。某些药物和造影剂（如BSP、131I玫瑰红等）的排泄也会受到阻碍。
2. 肠道胆汁的减少或缺乏会影响结合胆红素的减少，使粪便颜色变浅或呈灰白色。胆酸的减少会导致脂肪和脂溶性维生素的吸收障碍。在儿童中，可能会出现脂肪腹泻、营养不良、生长发育停滞以及脂溶性维生素缺乏等症状。例如，维生素A的缺乏可能导致毕脱斑、皮肤及粘膜角化；维生素D的缺乏可能引发佝偻病、手足抽搐；维生素E的缺乏可能导致神经肌退行性变和近端肌萎缩；维生素K的缺乏可能引发颅内、胃肠道等出血，并延长血凝血酶原的时间。
3. 原始疾病导致的肝细胞损伤及（或）胆管内胆汁淤滞，可能会导致肝脏局部坏死、肝细胞巨形变、肝脾肿大以及肝功能异常。这些异常可能表现为ALT、AST、碱性磷酸酶、5-核苷酸酶和甲胎蛋白的升高，以及白蛋白和凝血因子合成障碍。如病情进一步发展，可能演变为胆汁性肝硬化，最终引发门脉高压和（或）肝衰竭。大多数临床患儿都能成功康复。
