小缺损
在儿童中，一种无声的心脏疾病可能会悄然存在。常常在体检时，医生可能会意外地捕捉到心脏中的杂音。这些孩子通常生长正常，面色红润，反应灵活。胸壁并无畸形，左心室大小正常，周围血管搏动也无异常。主要体征位于胸骨左下缘，那里会出现响亮的收缩噪音，并伴随着震颤。这种噪音通常为全收缩期，如果是动脉下的缺损，那么噪音和震颤仅限于胸骨左上缘。
对于较小的缺损，其噪音特征为胸骨左下缘的短促、高音收缩噪音。这一表现是由于在心肌收缩时，小梁之间的孔收缩或关闭所致。当心脏收缩到中期时，这种噪音会终止。值得注意的是，心脏噪声的强度与室间隔缺损的大小并没有直接关系。
2、中型至大型缺损
对于较大的缺损，症状通常在孩子出生后的1-2个月开始出现。由于肺循环流量的增大，可能会出现肺水肿、肺静脉压力增加等现象。随着肺顺应性的下降，孩子们可能会表现出吮吸困难、喂养时疲劳、大量出汗和体重减轻等症状。接着，他们的身高发育可能会延迟，出现呼吸急促、反复呼吸道感染等症状，这些症状进一步加剧了心力衰竭的形成。
体检时，孩子们的面色依然红润，但反应可能稍差。脉搏速度增加是正常的，但如果有严重的心力衰竭或较大的左右分流，脉搏可能会减弱。孩子们可能会出现呼吸困难、呼吸急促和肋骨间隙凹陷等症状。由于左心室超容，心前区的跳动变得明显。对于年龄较大的儿童，可以看到明显的心前区隆起和哈里森沟。在胸骨左下缘，可以触及收缩震颤，听诊第二心声响亮。如存在肺动脉高压，胸骨左下缘可听到典型的全收缩杂音。随着病情的进展，心力衰竭的症状可能会有所减轻，这可能是由于缺损自然闭合、瓣膜纤维组织和脱垂瓣叶覆盖缺口等原因导致的。
在疾病的后期，如果右锥进行性肥厚或右心室流出道阻力加重，可能会出现一系列复杂的症状和体征变化。通过X线和心电图检查，可以发现左心室增大的变化。结合无发绀等临床表现，应首先怀疑此病。通过二维和彩色多普勒超声可以明确诊断。
