胎儿在孕育过程中，因暴露在过多的雄激素环境中，出现了性别特征的异常发育。探究其原因，主要有三大因素：
首先是先天性肾上腺皮质增生。在这种情况下，胎儿的性别特征受到干扰，因为缺乏某些皮质激素合成所需的酶，如21羟化酶或11羟化酶。女性胎儿可能会出现男性化的特征。母亲在怀孕期间如果患有某些男性肿瘤，如分泌过多雄激素的卵巢囊肿等，也可能对胎儿的性别特征造成影响。这些肿瘤可能引发母亲体内雄激素水平的升高，进一步影响胎儿的性别特征发育。母亲在孕期使用雄激素类药物同样会导致女性胎儿出现男性化的特征。
在探讨男性假两性畸形时，我们聚焦于细胞染色体核型为男性46XY的情况。其形成原因相当复杂。其中一个可能的原因是性腺发育不全。在这种情况下，性染色体XY可能存在完全性或部分性腺发育不全的情况。还可能存在苗勒抑制因子和胚胎睾酮分泌不足的情况，导致46XY的男性表现出女性内生殖器和两侧索条状腺的特征。遗传性腺发育不全可能是X-连锁隐性或显性遗传的结果。
除此之外，还有其他因素导致男性假两性畸形的出现。比如先天无睾症，在这种情况下，睾丸在胚胎早期正常分泌睾酮，保证了内外生殖器的正常分化，但体内睾丸缺失。促性腺激素缺乏也是一个重要因素，如Kallmann氏综合征患者缺乏促性激素和嗅觉功能。胎儿期缺乏LH刺激睾酮的分泌也可能导致外生殖器的不完全男性化。同样地，如果睾丸合成酶缺乏或者存在雄激素受体结合缺陷等问题，也可能引发男性假两性畸形的出现。甚至有一种情况是5α-还原酶缺乏导致睾酮无法转化为二氢睾酮，从而影响外生殖器的正常发育。这种病症表现为新生儿阴茎泌尿生殖窦的异常状况。大多数患者虽然被当作女性抚养长大，但在青春期时会出现一些男性性征。该病属于常染色体隐性遗传疾病。
胎儿性别特征的发育异常是一个复杂的生理过程，受到多种因素的影响和干扰。对于这种情况的出现，我们需要深入了解其背后的原因和机制，以便更好地进行诊断和治疗。
