关于肥厚型心肌病的病因与发病机制，至今仍在深入研究之中。
在探讨病因方面，Perloff提出，肥厚型心肌病可能是由于在胎儿发育过程中，心肌对循环中的儿茶酚胺反应出现异常，或者是胎儿去甲肾上腺素与心肌受体之间的相互作用位置不当，从而导致心肌纤维排列紊乱和不对称肥厚。也有观点指出，儿茶酚胺的分泌过多或心脏对儿茶酚胺的过度敏感可能是引发该病症的原因之一。
从家族发病的角度来看，肥厚型心肌病具有常染色体显性遗传的特点，与组织相容性（如HLA-A、B）有一定关联。部分散发的病例与系统相关的HLA抗原并无联系。值得注意的是，男性更容易发生心尖肥厚型心肌病，这可能涉及到隐性遗传的因素。Yamaguchi认为，该病的进展缓慢，典型表现多发生在中年。可能是多种因素如高血压、剧烈运动、慢性缺氧、酗酒、儿茶酚胺、遗传等的综合刺激，长期作用于心肌，导致心肌肥厚。
在发病机制方面，心肌肥厚在心尖部特别明显，厚度可达15至35毫米（平均25毫米）。心室腔并不会扩大或变形或缩小，心脏尖端有时会被阻塞。由于反复的心力衰竭，晚期病例中偶尔会观察到心脏腔的扩大。二尖瓣位置前移，可能伴随乳头肌肥厚。部分病例可出现二尖瓣关闭不全。
通过镜像检查，可以观察到心肌纤维肥厚、心肌细胞排列紊乱、心肌细胞和核异常肥大和变形等情况。还可能伴随炉纤维化和斑块样增生、心脏尖端内膜增厚等变化。本病的病理生理异常主要表现在左室舒张期的顺应性降低、舒张功能不良和充盈受阻。随着病情的恶化，一些病例的左室舒张末压（LVEDP）会上升，出现肺瘀血和左右心功能不全的迹象。
肥厚型心肌病的病因和发病机制复杂，需要更多的研究来深入了解和探索。对于已经患病的患者，及早诊断和治疗是关键，以期有效控制病情，提高生活质量。
