在生活的广大舞台上，尽管我们时常能看到一些人因为遗传而患病（约占少数，比例大约在10％以下），但大多数人生病的原因仍然是个谜团。近年来，随着免疫学的深入发展，关于疾病免疫机制的免疫理论逐渐崭露头角。中毒、微量元素失衡、氨基酸代谢紊乱以及病毒感染等因素虽然也被提及，但尚未得到确凿的科学证实。
在神经性疾病领域，有一种名为肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）的疾病，其家族遗传性占据了一个不可忽视的比例，大约在5％至10％之间。这种遗传模式遵循孟德尔遗传规律，其中涉及超氧化物歧化酶代码的缺陷与显性遗传有关。在所有的ALS病例中，有大约2％的病例是由于染色体上这一特定缺陷引起的。研究还发现，该突变在遗传传递过程中涉及超过百种的变异。特别是在北美地区，一种名为SOD1的基因突变非常常见，该突变决定了从疾病发展到死亡的速度和过程。与此斯堪的纳维亚国家的一种突变D90A-SOD1引发的ALS病程相对较慢，患者的生存时间通常可以达到平均寿命的十分之一以上。
在深入研究ALS的过程中，科学家们发现了六核苷酸重复序列中的基因异常C9orf72区域。这一发现揭示了ALS与额前叶痴呆症（ALS-FTD）之间的某种联系。这种基因异常不仅在欧洲白人中有较高的出现率，而且也在菲律宾后裔中占据了大约6％的比例。这一发现无疑为未来的疾病研究和治疗提供了重要的线索和方向。这些基因层面的研究不仅揭示了疾病的深层原因，也让我们看到了未来医学发展的无限可能。
