在临床实践中，无论男性还是女性，均有可能出现某种特殊病症。有一种病症令人揪心，其患儿在初生之际，便展现出了与众不同的体征。新生的他们，身体异常魁梧，与其他新生儿相比显得格外突出。舌头巨大且常常伸出嘴外，动作显得笨拙，这严重影响了他们的哺乳和咬合功能。他们的嘴巴并不会随之增长。除此之外，他们的腹部会扩张，脐带异常扩张或出现脐疝。
尽管在出生后的一个月内，这些孩子会经历体重的减轻和皮下脂肪的显著减少，但随后的几个月里，他们的生长速度会逐渐加快，甚至接近巨大畸形的程度。到了大约一岁的时候，他们的发音开始变得不清晰，出现语言障碍，下颌明显突出。而低血糖发作是此病的显著症状之一。这种低血糖在出生后几小时内便可能出现，随后反复发作，伴随着严重的抽搐和意识丧失。据统计，低血糖的发病率约占33％至50％。
除了上述明显的体征，这种病症还伴随着内脏的肥大，如肝脏、肾脏、和心脏等。还会出现火焰状母斑、耳廓畸形、中央发育不全、膈肌缺损等一系列症状。在少数情况下，患儿会出现阴蒂肥大、隐睾、肠扭转等。母羊水过多和胎儿巨大也是此病症的特征之一。这些儿童可能表现出轻度智力低下和小头畸形等症状。如果幸运地存活到小儿期，他们可能会出现半身肥大的情况。更为严重的是，他们常常面临恶性肿瘤的风险，如肾上腺瘤Wilms肿瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。这是一种复杂的疾病，对患儿及其家庭造成了巨大的困扰和痛苦。
