出生缺陷防控措施(每年的什么是预防出生缺陷日)

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出生缺陷预防日(出生缺陷预防日)

9月12日是出生缺陷预防日，今年的活动主题是“同心抗疫，保护新生”。

据统计，我国出生缺陷发生率为5.6%。由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例约90万例，其中出生时临床明显的约25万例。最常见的主要出生缺陷包括先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力迟钝。出生缺陷严重危害我国出生人口质量，给社会和家庭带来巨大负担。产前筛查和产前诊断技术的快速发展，使筛查遗传性疾病和先天畸形成为可能，对降低病胎出生率、提高出生人口素质具有重要意义。产前筛查和产前诊断是预防出生缺陷的二级屏障。

每个孕妇

都需要产前筛查。

出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内的发育异常，可以是结构异常、生理功能异常或代谢异常。严重的出生缺陷可导致流产、死胎、死产和婴儿死亡，或导致儿童患病和长期残疾。

大多数出生缺陷主要是遗传因素和环境因素共同作用的结果。出生缺陷的高危因素包括准妈妈高龄、出生缺陷相关疾病家族史、出生缺陷儿、孕前及孕期接触有毒有害物质等。目前我们提倡出生缺陷筛查(产前筛查)的范围是“全人群”，即所有孕妈妈。因为出生缺陷的原因还不清楚，所以除了高危人群，任何正常的孕妇都有可能生出出生缺陷的孩子。

有必要在孕期进行规范的产检，以确保母亲和胎儿的健康。

产前筛查包括常见的常染色体非整倍体筛查(孕妇外周血胎儿游离DNA筛查的血液生化筛查)和产前超声筛查。孕中期血生化筛查一般在孕后15周到20周6天进行。通过对母血中某些特异性生化指标的定量测定，筛选出21-三体、18-三体和开放性神经管畸形的高危人群，以便进一步诊断。

孕妇外周血胎儿游离DNA检测是应用高通量基因测序等分子遗传学技术，检测妊娠期孕妇外周血中的胎儿游离DNA片段，从而评估常见胎儿非整倍体的风险。它是一种产前筛查技术，具有无创、高灵敏度、高准确性的特点。，由于技术限制，其目标疾病是三种常见的胎儿染色体非整倍体。这项技术适用于血清学筛查常见胎儿染色体非整倍体风险值在1/1000 ~ 1/1000之间的孕妇。有介入性产前诊断禁忌症者；怀孕20周零6天以上，错过血清学筛查较好时间，但需要评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。筛查应在妊娠12至22周之间进行。

超声筛查对母亲和胎儿无明显伤害， 简单方便，大部分胎儿严重结构畸形均可通过超声检出。，所有孕妇都应该在适当的孕周进行系统的超声筛查。具体筛查时间为孕11周到13周6天，孕20周到24周。

羊膜穿刺术是常用的。

产前诊断取样方法

产前诊断包括遗传咨询、超声诊断、细胞遗传学和分子遗传学诊断。对于产前筛查的高危人群、孕期羊水过多或过少的人群、胎儿发育异常或疑似胎儿畸形的人群、妊娠前三个月接触过可能导致胎儿出生缺陷的物质的人群、有遗传病家族史或不良生育史的人群、孕期和产期超过35岁的人群，建议接收

羊膜穿刺术、绒毛膜活检、脐带穿刺、胎儿内窥镜检查等。大众高度关注的，都是介入性产前诊断采样方法，为了获取胎儿细胞或组织，进行基因分析，可以进一步明确染色体和基因水平的异常。不同孕周，不同疾病取相应材料 。其中，羊膜穿刺术是最常用的 ，通常在孕18 ~ 22周之间。羊水穿刺也相对安全，穿刺一周内流产等不良后果的发生率为1~2。，高危孕妈妈一定要按照医嘱完成产前诊断，及时发现严重的出生缺陷，预防出生缺陷。

实施婚前、孕期、孕期预防出生缺陷的一级和二级预防措施，可以有效预防至少65%的严重出生缺陷，对出生缺陷的预防起到关键作用。

不是所有的先天缺陷

可以被检测到。

每个父母都希望自己的孩子聪明健康，但这是受多种因素影响的。尽管有孕前保健和产前检查这两大预防出生缺陷的重要屏障，但仍会有一定数量的先天性疾病婴儿出生。

比如产前超声筛查，主要是检测胎儿是否有严重的结构异常或畸形。由于各种因素(孕妇腹壁厚度、胎儿在子宫内的姿势、羊水量、病程发展等。)，产前超声筛查诊断不能发现和诊断所有的胎儿畸形，而且不同类型胎儿畸形的诊断率是不一样的，即使是条件较好的医疗单位也达不到100%。受胎儿骨音影、胎动、羊水量、超声仪器及操作者技术水平等多种因素影响，出生后出现明显畸形，如唇腭裂、手脚畸形、眼耳异常等。也可能在宫内超声检查时难以显示，漏诊难以避免。

，一些胎儿异常可能是在胎儿发育过程中或之后由外部因素表现出来的，如长骨发育不良、肾脏异常、心脏异常等。有些胎儿异常需要持续动态观察才能确诊。

，在婴儿出生后，应通过新生儿疾病筛查和儿童系统的保健，尽早发现有出生缺陷的儿童，特别是功能异常的儿童，如耳聋、先天性代谢性疾病等，使其得到早期诊断和及时治疗，避免或减少残疾的发生，提高儿童的生活质量。

家长应积极配合医生进行新生儿疾病筛查，及时查询并保存筛查结果。收到复查通知，一定要按时复诊，发现异常及时处理。顺利通过新生儿筛查的宝宝，仍然需要按照要求定期体检。如发现生长发育有偏差，应及时转诊到定点机构，在基层医生指导下进一步诊治。

在此，也呼吁社会正确认识和对待出生缺陷儿童及其家庭，给予他们更多的关爱，让他们快乐成长。

正文北京妇幼保健院围产保健科主任刘凯波

整理健康报记者甘贝贝

编辑管忠尧

审核曹

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