脊髓性肌萎缩症的表现

脊髓性肌萎缩症，又被称为脊肌萎缩症，是一种因脊髓前角运动神经元变性导致的肌萎缩和肌无力疾病。其根源在于常染色体隐性遗传，属于神经性疾病范畴。诊断此病需要借助一系列检查手段，包括血清检测（CPK正常）、肌电图（显示神经源性受损）以及肌活检（确认前角细胞病变）。

此病症的临床表现令人忧虑。患者首先会出现对称性肌无力，双下肢主动运动减少，病情迅速进展。近端肌肉首先受累，严重时患者甚至无法独立坐起，最终手足活动极度受限。肌肉弛缓现象也会出现，卧位时两下肢呈现蛙腿体位，膝屈曲，髋外展的特殊姿势，腱反射减弱或消失。

对于婴儿型脊髓性肌萎缩，预后情况严峻，平均寿命仅18个月，多数患儿在2岁前便离世。中间型脊髓性肌萎缩则表现为近端为主的严重肌无力，上肢症状轻于下肢。少年型脊髓性肌萎缩则多见于儿童晚期或青春期，初期症状为步态异常，下肢近端肌肉无力，进展缓慢，逐渐波及双肢和下肢远端。

遗憾的是，脊髓性肌萎缩症尚无特效治疗方法，主要采取对症支持疗法。但体外基因活化治疗或基因治疗为该病提供了希望的曙光。预防和治疗骨骼畸形、肺部感染、压疮、精神社会问题、行动障碍和营养不良等并发症也是关键所在。

面对脊髓性肌萎缩症这一严峻挑战，我们需要深入了解、积极应对，并寻求有效的治疗手段和预防措施，以帮助患者及其家庭走出困境。