小儿迪格奥尔格综合征应该做哪些检查

一、电解质与激素检测

当甲状旁腺素减少或缺乏时，血清中的钙含量降低而磷含量升高。这是身体内分泌系统失衡的一个重要信号，需要我们通过电解质和激素检测来进一步确认。

二、免疫功能检查深度解析

在18例心脏手术中，仅有3例可见纵隔内的胸腺。这引出了两种类型的DGS（第三和第四脑室囊肿）的讨论。在不完全DGS中，尽管胸腺组织残留，但T淋巴细胞的增殖反应是正常的。T11淋巴细胞数量显著降低，这可能导致新生儿的淋巴细胞数量在出生时处于正常范围（500～1500/mm3），但在一年内可能无法恢复到正常水平。IgG血症、高抗体反应和自身抗体的存在也被观察到。而在完全DGS中，是否存在残留的胸腺组织是判断的关键。如果T细胞增殖反应缺陷，那么可以确诊为完全DGS。值得注意的是，随着年龄的增长，T细胞数量的增加并不能改善其增殖反应。与此NK细胞的数量和功能也相应减少，这与T细胞受损程度一致。B细胞数量的增加可能会导致免疫球蛋白的增加或减少，例如可能出现IgA缺乏症。抗白喉-特异性抗体的特异性抗体水平也可能降低。

三、产前诊断与疾病携带者的识别

DGS患者有可能将疾病遗传给子代，遗传概率高达50%。通过羊水细胞或绒毛膜细胞的染色体分析，如果发现22q11的缺失，就可以进行产前诊断。父母如果患有先天性心脏病或已被诊断为22q11缺失，是产前检查的重点对象。虽然第一个孩子是DGS的情况很少见，但产前超声检查仍然可以检测到心脏畸形，因此产前检查是必要的。

四、影像学检查的重要性

影像学检查在诊断DGS及其相关病症中起着关键作用。胸部放射性检查可能显示无胸腺影，但这并不一定意味着T细胞功能异常。X线路技术可以检测到心脏和大血管的异常，如右动脉弓、肺动脉扩张和心脏扩张。共振检查可以发现小脑蚯蚓和后颅凹小、前角小囊肿形成等问题。为了明确心脏畸形的类型，应进行超声心动图检查。而脑CT、脑电图和心血管造影检查也是诊断过程中的重要环节。通过这些检查，我们可以更全面地了解病人的病情，为治疗提供有力的依据。