小儿肾性氨基酸尿症的西医治疗方法

儿童肾性氨基酸尿，一种遗传性疾病，无法治愈，只能采取对症治疗。对于这样的病症，治疗方法丰富多彩，深入人心的也注重实际疗效。

饮食控制是重中之重。针对不同类型的氨基酸尿，需要不同的饮食策略。例如，胱氨酸尿病的孩子需要低蛋氨酸饮食，而色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿病的孩子则需要高蛋白饮食，同时补充烟酰胺。但如有共济障碍和精神症状，则需禁食蛋白质。

尿液水化也是关键。多喝水，保持多尿，尤其是夜间也要保证饮水充足。因为尿液高度浓缩是胱氨酸尿症形成尿路结石的罪魁祸首。

对症治疗也不可忽视。调整尿液的pH值，使用10％柠檬酸钾等。葡萄糖、口服抗生素等静脉输注也是常用手段。

药物治疗方面，当尿液中的胱氨酸排泄过多时，仅仅依靠水化和碱化尿液无法有效预防尿路结石。可以考虑使用硫醇衍生物，如D-青霉胺、硫普罗宁等。近年来，卡托普利也被人试用。这些药物可以与胱氨酸形成高溶解度的二硫化物，大大降低尿液中游离胱氨酸的浓度。这些药物也可能引发一些副作用，如血清病样反应等。

针对肾结石的治疗，除了体内碎石术或手术取石，还可以选择中药排石汤。对于胱氨酸结石，体外震波疗法效果不佳，这时就需要手术治疗。

青霉胺是一种有效的药物，不仅可以减少尿液中的游离胱氨酸，还能防止结石形成。它的副作用也不容忽视。除此之外，N-乙酰-D-青霉胺毒性较低，效果与青霉胺相似。硫普罗宁的作用也与青霉胺类似，但毒性较少。对于出现光感性糙皮病、小脑共济失调和精神障碍的中性氨基酸尿（Hartnup疾病），烟酰胺治疗可以预防糙皮病和神经精神症状的出现。

儿童肾性氨基酸尿虽然无法根治，但是通过饮食控制、尿液水化、对症治疗、药物治疗以及肾结石治疗等多种手段，可以有效缓解症状，提高孩子的生活质量。