小儿原发性甲状旁腺功能亢进症有哪些表现及如何诊断

高血钙症候群的症状表现多样，患者可能出现食欲不振、恶心、呕吐、腹胀及顽固性便秘等消化系统问题，同时伴随疲劳和肌肉疼痛。多饮多尿的现象也可能出现，精神方面则表现为情绪不稳定、性格变化、动作迟钝以及嗜睡等症状。在严重的情况下，患者甚至可能出现抽搐和昏迷等严重症状。

如果内脏器官出现钙化，可能会引发肾结石、肾钙化等相关症状，这包括但不限于关节痛、强直、活动受限制等症状。眼结合膜钙化也可能出现。

长期的高血钙还可能导致骨骼系统的严重问题。由于PTH溶骨作用升高，患者可能经历骨痛、无法站立以及全身骨松弛等问题，脊柱和四肢可能出现各种骨畸形，如“O”形或“X”腿型。在极端情况下，患者可能遭遇多发性自发性骨折。

甲状旁腺危象则是一种更为紧急的病症，多在儿童期发病，也有在1岁内便显现症状。当血钙水平高达3.85mmol/L(15mg/dl)时，患者可能出现头痛、呕吐以及一系列严重的精神症状，如嗜睡、妄想、昏迷等。低血压、不明原因的高烧、心脏传导障碍、肾功能衰竭等症状也可能出现。如不及时治疗，可能导致脱水、电解质紊乱、心肾衰竭、脑出血和感染等严重后果，甚至危及生命。

对于此类病症的诊断，需结合临床表现特点、实验室检查和辅助检查进行综合判断。值得注意的是，甲状腺机能亢进在临床上常被忽视，但当出现骨痛、病理性骨折、尿路结石、血尿、尿路感染以及顽固性消化性溃疡等不明原因时，应高度怀疑并采取相应的检查手段以明确诊断。