本病呈现出一种特殊的遗传模式，它是以X性联显性遗传方式传播的。在这种情况下，男性患者将疾病遗传给女儿的可能性很高，而女性患者则可能传播给男孩和女孩。偶尔也会有病例表现出常染色体隐性遗传的特征，甚至有些病例是散发性的。对于这种先天性疾病的预防，我们必须了解其背后复杂的成因。这其中，妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚姻、辐射、化学物质、自体免疫以及遗传物质异常等都可能是诱因。
预防措施对于降低新生儿出生缺陷的发生率至关重要，这一过程需要从孕前贯穿到产前。在这方面，婚前体检扮演着积极的角色。检查项目囊括了血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病毒），生殖系统检查（如宫颈炎筛查），普通体检（如血压、心电图）等。了解疾病家族史和个人既往病史，进行遗传病咨询也是关键步骤。
对于孕妈妈来说，避免危害因素尤为重要。这包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪声以及挥发性有害气体和有毒有害重金属等。在产前保健过程中，应进行系统的出生缺陷筛查，包括定期超声波检查和血清学筛查等。如有必要，应进行染色体检查以明确胎儿状况。
一旦筛查结果出现异常，需要明确的问题便浮出水面：是否需要终止妊娠？胎儿在宫内的安全状况如何？出生后是否有后遗症？能否治疗？预后如何？这时，切实可行的诊疗措施就显得尤为重要。这一过程不仅需要医疗专业人士的精确判断，也需要家属的理解和配合，共同为新生儿的健康保驾护航。
