白化病病症(白化病 百度百科)
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2月20日消息，世界上第一只金企鹅在南极洲被发现，专家称应该是白化病引起的。其实不仅企鹅会有白化病，人类也会出现。
那么白化病到底是一种什么病呢？
全身变白是真的吗？让我们来了解一下白化病。
什么是白化病？白化病是一种遗传性疾病，主要临床表现为全身各部位色素缺乏。白化病可分为三种眼部皮肤白化病(皮肤和眼睛均受累，OCA)、眼部白化病(仅眼睛受累，OA)和白化病相关综合征(有全身性白化病和其他系统异常的表现)。
白化病常见吗？白化病是一种罕见的疾病。白化病的流行病学资料多来自西方人群(主要是北美和欧洲)，总体发病率约为1 17 000 (1 10 000 ~ 20 000)。在一些非洲国家，发病率可高达1 1400，这可能是由于近亲繁殖和奠基者效应。我国白化病总发病率为1 18 000。
如何识别白化病？OCA分为7种类型。该患者出生时有临床表现。由于皮肤色素缺乏，皮肤毛细血管外露，皮肤薄而软，白而红，并伴有不同程度的血管扩张。患者对紫外线高度敏感，常患日光性皮炎、光化性唇炎、基底细胞癌、鳞状细胞癌等疾病。毛发为纯白色、银白色、黄色、金色或黄褐色。睫毛和眉毛是白色或淡黄色。视网膜，虹膜色滴，瞳孔色滴。白天畏光明显，夜视正常。可伴有其他视力改变，如视敏度下降、视网膜中央凹发育不良、视神经交叉处神经通路改变、眼球震颤等。
疑似白化病，怎么办？如果出现上述症状，请立即就医。
假设生过白化病孩子的孕妇怀孕，通过遗传咨询和产前诊断，产前诊断主要有以下几种方式。
胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断观察黑素细胞内是否有成熟的黑素体。
通过胎儿显微镜直接观察诊断方式是在孕19~27周，在b超引导下，将胎儿显微镜应用于羊池最深处的羊膜腔，观察胎儿毛发的颜色，进行白化病的产前诊断。
产前基因诊断对家系中的基因突变进行鉴定，然后在孕10~12周通过绒毛穿刺提取胎儿基因组DNA进行分析，从而达到产前诊断的目的。
也可以做基因检测。根据中国人群特点优化的白化病分子诊断流程如下
()根据临床表现、突变频率和人群中的热点，基因如TYROCA2。SLC45A2采用Sanger测序法检测，突变热点为首选，可对大多数患者作出快速分型诊断；
(2)如果结果为阴性或致病基因较大(如CHS1)，可对色素减退相关基因进行下一代测序。3360包括18个已知的白化病致病基因(表1)和82个白化病候选基因；
(3)若结果仍为阴性，或患者为纯合子，亲本来源不明，需排除变异同源区一大段缺失，或患者仅发现一个致病性变异，或NGS数据表明存在基因拷贝数变异，可通过荧光定量PCR或MLPA检测01211验证；
(4)如果上述检查仍为阴性，则需要进行全外显子组或全基因组测序；
(5)通常情况下，NGS检测的结果需要通过桑格测序进行验证，以确定是否是新的突变。当从刘鑫身上发现两个反式致病变异体或纯合致病变异体时，立即做出明确诊断。
如果你是白化病患者，你的孩子会是白化病患者吗？如果父母双方都是白化基因携带者，出生的孩子有4种可能
1.完全正常；2.正常表达，但携带白化基因；4.患有白化病。也就是说，每对携带白化基因的夫妇，都有1/4的几率生出白化孩子。
如果一个白化病人和一个健康的人结婚，有三种可能
健康人携带与对方相同的白化基因，两人会生下白化孩子；
健康人不携带与对方相同的白化基因，会生下表现正常的孩子，但可能携带白化基因；
健康人携带白化基因，但彼此不一样，会生出正常的孩子，但可能携带白化基因。
白化病的预后如何？白化病通常不影响寿命，发育、智力水平、生育能力正常，但对光敏感会限制患者户外活动。白化病患者不会晒伤，很容易晒伤。
相关网络资源
首都医科大学附属北京儿童医院李伟研究组设计了面向基因的人和小鼠白化病相关基因的文件格式，包含不同白化病基因的突变，整合相关数据，利用生物信息学工具进行预测和分析。开发一个HPSD数据库(http://www . gene lab-BCH.com.cn/HPSD/)。美国明尼苏达大学William Oetting实验室建立了白化病数据库(http://www.ifpcs.org/albini/)，其中包含了一些已知的白化病的基因突变和SNP。，欧洲色素细胞学会建立了色素相关基因数据库(Color Genes，http://www.espcr.org/micemut/)，色素相关基因可导致色素减退或色素沉着。其中一些基因的突变已被证明会导致小鼠或其他模式动物的白化病，它们是人类白化病候选基因的重要来源。
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