溶血尿毒症综合征有哪些表现及如何诊断

HUS，一种可能袭击任何年龄段，但主要影响儿童和青少年人群的疾病。尽管性别差异在这其中并不显著，但成年女性似乎更易受到影响。怀孕的女性更可能遭遇HUS的困扰。相对城市而言，农村地区的发病率更高。这种疾病全年都可能发生，但在晚春和初夏达到高峰。每一次攻击都可能使病情变得更为复杂和严重。

前驱症状通常包括胃肠道问题，如食欲不振、呕吐、腹泻和腹痛，可能伴随中度发热。少数情况下，会出现严重的血便。大约三分之一的儿童会出现上呼吸道感染的症状。这一阶段通常持续1至7天，然后，大约在1至5天后，会进入急性期。

急性期的表现包括溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭。溶血性贫血可能会导致短期内血色素急剧下降，贫血的程度可能与急性肾功能衰竭的严重程度不一致。孩子们可能会面色苍白，尽管黄疸可能并不明显，或者只表现为柠檬色。溶血危象可能在疾病开始后的两周内频繁发生，血红蛋白可能在几小时内下降30至50g/L。

血小板减少症是HUS的另一个常见症状，这可能会导致出血倾向，如鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑等。肾脏损伤可能导致不同程度的急性肾功能衰竭，从轻微的尿量减少到严重的尿液类型缺乏，可能持续2天至8周。可能会出现氮血症、高钾血症、代谢性酸中毒等急性肾功能衰竭的症状。部分病例可能因严重贫血、少尿、高血压和电解质紊乱等引发充血性心力衰竭、心律失常和心跳骤停。

除了上述典型症状，HUS还可能影响中枢神经系统，导致头痛、嗜睡、易怒、肌震颤、惊厥甚至昏迷等神经精神症状。有些病例可能留下神经系统的后遗症，如行为异常、学习困难和严重的智力丧失等。心脏和肺部也可能受到侵犯，导致心肌坏死、心力衰竭、肺功能不全等症状。

HUS的诊断并不简单，需要综合考虑临床表现、血液检查和肾活检结果。诊断的主要依据包括严重溶血性贫血、血小板减少、急性肾功能衰竭、血尿、蛋白尿和红、白细胞、管型尿检异常等。血涂片显示的异形红细胞和红细胞碎片，以及肾活检证实的肾脏微血管病和微血管栓塞，也有助于确诊HUS。

HUS还存在一些变异型，如家族性HUS、复发或重复HUS以及产后型HUS等。这些变异型的临床表现可能更为复杂，需要特别关注和及时处理。

HUS是一种复杂且严重的疾病，其表现多样，诊断需要综合考虑各种因素。对于患者来说，及早发现和正确治疗是至关重要的。